AME a Serena e Contribua Para Sua Cura

A bebê Serena, a AME e o tratamento

Serena nasceu em 19 de fevereiro de 2021, em Curitiba, um bichinho do Paraná, sua mamãe é a Wivi, Wiviany Mattozo de Araujo Ranzi, seu papai o Cae, Caetano Fischer Ranzi, e seu irmãozinho é o Ravi,  de três anos. 

Serena, é o reflexo do seu nome, uma bebê tranquila, muito amorosa, sorridente, alegre, faladora e que ama comer. 

Só que a Serena, diferente de outros bebês, entre os três e quatro meses, não desenvolveu o “reflexo de paraquedista”, que acontece quando o neném coloca os braços para frente e levanta a cabeça ao ser deixado de barriga para baixo. É isso que permite que a bebê role, ao fortalecer a musculatura. E rolar é o primeiro marco na busca da autonomia pelo bebê. 

Isso chamou a atenção da sua mamãe, foram muitas consultas médicas, fisioterapia em casa e quando enfim, um médico muito legal consultou a Serena pediu um exame genético, por ter algumas suspeitas sobre as razões dessa falta de autonomia. 

No dia 19 de outubro de 2021, com oito meses, Serena foi diagnosticada com uma doença muito rara chamada de atrofia muscular espinhal (AME) tipo I ou síndrome de Werdnig-Hoffmann. 

O tipo I é o mais grave dessa doença neuromuscular, que acomete entre 45% e 60% dos bebês, se manifesta precocemente e apresenta elevada morbimortalidade. 

Existem cinco tipos de AME, mas as com maior ocorrência são as do Tipo I, II e II – estima-se que um em cada 10.000 nascidos na Europa tenham a doença e há por volta de 13432 casos no Brasil. A AME é uma doença rara, progressiva e fatal, que destrói a capacidade de caminhar, se alimentar e respirar. Mas a cognição não é afetada, a Serena é muito atenta a tudo a sua volta e esperta. 

A notícia incrível é que existe uma terapia gênica que corrige o DNA danificado causador da doença, fornecendo uma cópia funcional do gene SMN humano para deter a progressão da AME através da expressão contínua da proteína SMN. 

O medicamento se chama Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec), foi desenvolvido pela AveXis e recentemente adquirido pelo grupo Novartis, e é administrado em uma única infusão intravenosa. 

Apesar da notícia maravilhosa da existência desse tratamento, que pode curar a Serena e lhe garantir autonomia de vida, o Zolgensma é o medicamento mais caro do mundo, seu valor é de aproximadamente R$ 12 milhões de reais e precisa ser aplicado até os dois anos de idade. 

É uma luta contra o tempo! 

Apesar de a Serena ser uma bebê incrível, esforçada e muito valente e, como boa brasileirinha, não desistir nunca, precisamos da sua ajuda para que ela possa ter a cura! Faça parte dessa corrente de amor para juntos conseguirmos o medicamento Zolgesma e fazermos com que a Serena dance e nade pela vida linda que ela tem pela frente!

Baby Serena, SMA, and the treatment

Serena was born on February 19, 2021, in Curitiba, a little baby from Paraná. Her mom is Wivi, Wiviany Mattozo de Araujo Ranzi, her dad is Cae, Caetano Fischer Ranzi, and her brother is Ravi, a three-year-old boy. Serena is the reflection of her name, a calm, very loving, smiling, happy and talkative baby who loves to eat. But Serena, unlike other babies, between three and four months old, did not develop the "parachute reflex", which happens when the babies put their arms forward and raise their head when left on their stomach. This is what allows the baby to roll, by strengthening the musculature. And rolling is the first milestone in the baby's search for autonomy. This caught her mom's attention. There were many medical appointments, physiotherapy at home, and then, finally, a very nice doctor saw Serena and asked for a genetic test, as he had some suspicions about the reasons for this lack of autonomy. On October 19, 2021, at the age of eight months, Serena was diagnosed with a very rare disease called type I spinal muscular atrophy (SMA) or Werdnig-Hoffmann disease. Type I is the most serious of this neuromuscular disease, which affects between 45% and 60% of babies with SMA. It manifests early and has high morbidity and mortality. There are five types of SMA, but the most common are Type I, II, and II – it is estimated that one in every 10,000 people born in Europe has the disease and there are around 13,432 cases in Brazil. SMA is a rare, progressive, and fatal disease that destroys the ability to walk, eat, and breathe. But cognition is not affected. Serena is very smart and attentive to everything around her.The incredible news is that there is a gene therapy that corrects the damaged DNA that causes the disease, providing a working copy of the human SMN gene to stop the progression of SMA through the continuous expression of the SMN protein. The drug is called Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec), was developed by AveXis, recently acquired by the Novartis group, and is administered in a single intravenous infusion. Despite the wonderful news of the existence of this treatment, which can cure Serena and guarantee her life autonomy, Zolgensma is the most expensive drug in the world. its value is approximately R$12 million and it needs to be administered up to two years of age.It's a fight against time!Although Serena is an amazing, persevering, and very brave baby and, as a good Brazilian girl, she never gives up, we need your help so she can have the cure!Be part of this chain of love so that together we can get the Zolgesma medicine and make Serena dance and swim through the beautiful life she has ahead!

La bebé Serena, la AME y el tratamiento

Serena nació el 19 de febrero de 2021, en Curitiba, es un “bichinho do Paraná”, su madre es Wivi, Wiviany Mattozo de Araujo Ranzi y su papá es Cae, Caetano Fischer Ranzi, además tiene un hermanito que se llama Ravi y tiene tres años. Serena, es el reflejo de su nombre, es una bebé tranquilo, muy cariñoso, sonriente, alegre, hablador y le encanta comer. Pero Serena, a diferencia de otros bebés, entre los tres y cuatro meses de vida, no desarrolló el "reflejo paracaidista", que ocurre cuando el bebé pone los brazos hacia adelante y levanta la cabeza cuando se le deja boca abajo.Esto es lo que permite que el bebé ruede, fortaleciendo la musculatura y, rodar es el primer hito en la búsqueda de la autonomía del bebé. Esto llamó la atención de su madre y, a partir de ahí, fueron muchas citas médicas y mucha fisioterapia en casa. Cuando, finalmente, un muy simpático doctor consultó a Serena y le pidió una prueba genética, por tener algunas sospechas sobre las razones de esta falta de autonomía. El 19 de octubre de 2021, a la edad de ocho meses, Serena fue diagnosticada con una enfermedad muy rara llamada atrofia muscular espinal tipo I (AME) o enfermedad de Werdnig-Hoffmann.El tipo I es la forma más severa de esta enfermedad neuromuscular que afecta entre el 45% y el 60% de los bebés, se manifiesta precozmente y tiene una alta morbilidad y mortalidad. Hay cinco tipos de AME, pero los que tienen la mayor incidencia son los tipos I, II y III: se estima que uno de cada 10.000 nacidos en Europa tiene la enfermedad y hay alrededor de 13.432 casos en Brasil. La AME es una enfermedad rara, progresiva y mortal que destruye la capacidad de caminar, alimentarse y respirar. Pero la cognición no se ve afectada, pues Serena siempre está muy atenta a todo lo que la rodea y es muy inteligente.La increíble noticia es que existe una terapia génica que corrige el ADN dañado que causa la enfermedad al proporcionar una copia funcional del gen SMN humano para detener la progresión del AME, a través de la expresión continua de la proteína SMN. El fármaco se llama Zolgensma (Onasemnogene Abeparvovec) que fue desarrollado por AveXis y recientemente adquirido por el grupo Novartis y, se administra en una sola infusión intravenosa. A pesar de la maravillosa noticia de la existencia de este tratamiento que puede curar a Serena y garantizar su autonomía de vida, el Zolgensma es el medicamento más caro del mundo con un costo de aproximadamente R $ 12 millones de reales y debe aplicarse hasta la edad de dos años.¡Es una lucha contra el tiempo!Serena es una bebé increíble y muy valiente y, como buena brasileña, no se rinde. ¡necesitamos tu ayuda para que la pequeña pueda alcanzar la cura!¡Sé parte de esta cadena de amor para que juntos obtengamos la medicina zolgesma! ¡Hagamos bailar a Serena y que ella nade por la hermosa vida que tiene por delante!¡Muchas gracias!