Enoque Gabriel 3 anos de idade, nascido em Itaquera São Paulo. Muito amado e aguardado desde a gestação, eu não fazia ideia de que meu filho nasceria com uma batalha tão grande pela frente, Enoque é portador de anemia falciforme. Me ajudem a alçancar o transplante de medula óssea para o Enoque
Essa doença terrível se caracteriza por uma alteração nos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elástica, adquirem o aspecto de uma foice (daí o nome falciforme) Anemia falciforme
O que é
Doença falciforme é um problema genético hereditário, causado por uma alteração na hemoglobina presente no glóbulo vermelho do sangue. Sua forma de foice altera a membrana desta célula, que se rompe com mais facilidade, diminuindo o transporte de oxigênio aos órgãos e tecidos. Sua incidência é maior em etnias negras, porém, com a miscigenação da população brasileira, também é possível encontrar pessoas brancas portadoras da doença.
Sintomas
O quadro clínico apresenta-se com anemia, associada a crises intensas de dor nas costas, pernas e nos braços. Se não tratada adequadamente, pode evoluir com disfunção de vários órgãos, como por exemplo, doenças na retina, insuficiência renal crônica, doença cardíaca, hipertensão pulmonar, entre outras.
E nos casos mais graves, o paciente pode apresentar:
Por ser uma doença que passa de pai para filho, o bebê já nasce com a alteração. O diagnóstico precoce é realizado pelo teste do pezinho. Mas se a doença não for detectada no nascimento e a criança apresentar sintomas, como infecções recorrentes, fadiga, icterícia, úlceras nos membros inferiores, ou quadros de pneumonia, é um sinal de que algo está errado. Neste caso, o exame que detecta a anemia falciforme é a eletroforese de hemoglobina, um exame laboratorial específico, que analisa a presença da hemoglobina S.
Tratamento
Quanto antes o diagnóstico for confirmado, melhor. O ideal para o tratamento é que o paciente tenha um acompanhamento adequado, com suporte multiprofissional em um centro de referência. O apoio de assistentes sociais, psicólogos, oftalmologistas e fisioterapeutas também têm a sua importância no tratamento da anemia falciforme e deve ser feito durante a vida inteira. Também é muito importante manter a rotina de exames diagnósticos para evitar as complicações crônicas, como o AVC, alterações cardíacas, além de acompanhar a taxa de hemoglobina.
Atualmente, existe tratamento medicamentoso com o hidroxiuréia, que auxilia no aumento da hemoglobina fetal e ajuda a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento curativo é possível apenas com o transplante de medula óssea, mas só é indicado para pessoas com até 16 anos e com indicações específicas.